Genomische Basis der Variabilität des Kardiomyopathiephänotyps

Teilprojektleiter

Prof. Dr. Hugo A. Katus

Universitätsklinikum Heidelberg

Innere Medizin III / Kardiologie, Angiologie und Pulmologie

Im Neuenheimer Feld 410

69120 Heidelberg

email:  sekretariat_katus@med.uni-heidelberg.de

Tel:       06221-56 8670

Weitere Informationen zum Teilprojekt finden Sie auf der englischen Seite.

Genvarianten (Allele) finden sich bei jedem Individuum und werden als Single Nucleotide Polymorphismen (SNPs) bezeichnet. In einer Pilotstudie identifizierten wir signifikante Assoziationen von SNPs in Interleukin-Genen (Regulatoren der Immun- und Entzündungsreaktionen) zur DCM (Kooperation mit Dr. M. Müller-Bardorff, J. Boos; Universität Lübeck). Diese genetischen Risikofaktoren werden jetzt u.a. in einer Fall/Kontroll-Studie mit 1500 DCM-Patienten und 2000 Kontrollpersonen bestätigt. Funktionelle Untersuchungen der bestätigten, genetischen Risikofaktoren schließen sich daran an, um die Interaktionsmechanismen zu verstehen.

An diesem Projekt sind auch beteiligt:

Prof. Dr. Stoll, GEM, Westfälische-Wilhelms-Universität Münster,

Prof. Dr. Regitz-Zagrosek, Deutsches Herz-Zentrum, Berlin,

Dr. C. Zugck, Universitätsklinikum Heidelberg, Innere Medizin III / Kardiologie,

Dr. N. El Mokhtari, popgen Study Group,

Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel,

Dr. M. Müller-Bardorff und J. Boos, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck.

Referenzen:

1. Brull D, et al.  Bradykinin B2BKR receptor polymorphism and left-ventricular growth response. Lancet. 2001; 358:1155-6

2. Erdmann J, et al.  Spectrum of clinical phenotypes and gene variants in cardiac myosin-binding protein C mutation carriers with hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2001; 38:322-30.

3. Schmieder RE, et al.  Effect of the angiotensin II type 2-receptor gene (+1675 G/A) on left ventricular structure in humans. J Am Coll Cardiol. 2001; 37:175-82.

4. Regitz-Zagrosek V, et al.  Novel mutation in the alpha-tropomyosin gene and transition from hypertrophic to hypocontractile dilated cardiomyopathy. Circulation. 2000;102:E112-6

Informationen zum Klinikum finden Sie unter:

http://www.med.uni-heidelberg.de/med/med3/index.html