Koronare Herzerkrankung und Myokardinfarkt

Leiter des Schwerpunktbereichs

Prof. Dr. Heribert Schunkert

Medizinische Klinik II des

Universitätsklinikums Schleswig-Holstein,

Campus Lübeck

Ratzeburger Allee 160

23538 Lübeck

email:  heribert.schunkert@innere2.uni-luebeck.de

Tel:      0451-500 2501

Der Myokardinfarkt ist ein multifaktorielles Geschehen. In Bezug zur Aufklärung der genetischen Wurzeln des Herzinfarktes haben die Wissenschaftler dieses Schwerpunktbereiches kürzlich umfangreiche Feldstudien sowie auch genomweite Mikrosatelliten-screens beim Menschen und im Mausmodell durchgeführt.

In den laufenden Untersuchungen sollen die für die Koronare Herzkrankheit verantwortlichen Genvarianten identifiziert und charakterisiert werden.

Im Rahmen des Teilprojektes CV2.1 soll der Genlocus eines am Herzinfarkt beteiligten Gens auf dem Chromosom 14q32 in 1574 mit SNP und Mikrosatelliten basierten Verfahren an betroffenen Geschwisterpaaren mit koronarer Herzkrankheit untersucht werden. Eine vorläufige LD Karte an diesem Locus soll zusammen mit vorläufigen positiven Assoziationen von SNPs und haplotypen mit Herzinfarkten, erweitert und verfeinert mit weiteren Sequenzierungen, Assoziationen und funktionellen Untersuchungen validiert werden.

Im Teilprojekt CV2.2 sollen chromosomale loci, die autosomal dominant mit dem Myokardinfarkt verknüpft sind an größeren pedigrees untersucht werden. Kandidatengene an diesem locus sollen sequenziert und sofern sie eine genetische Varianz zeigen, funktionelle analysiert werden.

Im Teilprojekt CV2.3 soll die Heritabilität der speziellen Koronarmorphologie inclusive der Calzifikation und koronarer Ektasien charakterisiert werden. Insbesondere sollen die vorläufigen Daten mehrerer tausend Koronarangiogramme von Geschwisterpaaren sowie deren erweiterten Familien herangezogen werden, um entsprechende Phänotypen, die zuvor in genomweiten screens dieser Personen durchgeführt wurden, genauer zu charakterisieren. Die Gene, die potentiell an der koronaren Calzifikation beteiligt sind, werden genauer untersucht im Hinblick auf entsprechende Daten von der vaskulär verkalkten Maus, bei der die wichtigsten chromosomalen Loci, die krankheitsverursachende Gene tragen, bereits erfolgreich identifiziert wurden.  

Informationen zum Klinikum finden Sie unter:

http://www.innere2.mu-luebeck.de/