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Genomische Basis der Variabilität des Kardiomyopathiephänotyps
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Teilprojektleiter
Prof. Dr. Hugo A. Katus
Universitätsklinikum Heidelberg Innere Medizin III / Kardiologie, Angiologie und Pulmologie Im Neuenheimer Feld 410 69120 Heidelberg email: sekretariat_katus@med.uni-heidelberg.de Tel: 06221-56 8670
![]() Weitere Informationen zum Teilprojekt finden Sie auf der englischen Seite.
![]() Genvarianten (Allele) finden sich bei jedem Individuum und werden als Single Nucleotide Polymorphismen (SNPs) bezeichnet. In einer Pilotstudie identifizierten wir signifikante Assoziationen von SNPs in Interleukin-Genen (Regulatoren der Immun- und Entzündungsreaktionen) zur DCM (Kooperation mit Dr. M. Müller-Bardorff, J. Boos; Universität Lübeck). Diese genetischen Risikofaktoren werden jetzt u.a. in einer Fall/Kontroll-Studie mit 1500 DCM-Patienten und 2000 Kontrollpersonen bestätigt. Funktionelle Untersuchungen der bestätigten, genetischen Risikofaktoren schließen sich daran an, um die Interaktionsmechanismen zu verstehen.
An diesem Projekt sind auch beteiligt:
Prof. Dr. Stoll, GEM, Westfälische-Wilhelms-Universität Münster, Prof. Dr. Regitz-Zagrosek, Deutsches Herz-Zentrum, Berlin, Dr. C. Zugck, Universitätsklinikum Heidelberg, Innere Medizin III / Kardiologie, Dr. N. El Mokhtari, popgen Study Group, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel, Dr. M. Müller-Bardorff und J. Boos, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck.
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Referenzen:
1. Brull D, et al. Bradykinin B2BKR receptor polymorphism and left-ventricular growth response. Lancet. 2001; 358:1155-6
2. Erdmann J, et al. Spectrum of clinical phenotypes and gene variants in cardiac myosin-binding protein C mutation carriers with hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2001; 38:322-30.
3. Schmieder RE, et al. Effect of the angiotensin II type 2-receptor gene (+1675 G/A) on left ventricular structure in humans. J Am Coll Cardiol. 2001; 37:175-82.
4. Regitz-Zagrosek V, et al. Novel mutation in the alpha-tropomyosin gene and transition from hypertrophic to hypocontractile dilated cardiomyopathy. Circulation. 2000;102:E112-6 ![]()
Informationen zum Klinikum finden Sie unter: http://www.med.uni-heidelberg.de/med/med3/index.html
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